Побиологии.рф

Закономерности наследования, установленные Г. Менделем

Моногибридное скрещивание. Некоторые закономерности наследования были впервые установлены Г. Менделем. Он достиг успеха в своих экспериментах благодаря использованию гибридологического метода — скрещивания организмов, различающихся по каким-либо признакам, и анализа всех последующих поколений с целью установления закономерностей наследования этих признаков. Гибридологический метод и до настоящего времени остается одним из основных в генетических исследованиях.

Г. Мендель усовершенствовал данный метод, и в отличие от своих предшественников, анализировал наследование ограниченного количества признаков (одного, двух, трех). При этом он выбирал признак с альтернативным (контрастирующим) проявлением его у скрещиваемых организмов. Так, он скрещивал сорта гороха с окрашенными и белыми цветками, гладкими и морщинистыми семенами и т. п. Кроме того, Мендель проверял перед скрещиванием, насколько устойчиво наследуются выбранные им признаки в ряду поколений при самоопылении. В процессе эксперимента им проводился также точный количественный учет всех гибридных растений во всех поколениях.

Моногибридное скрещивание. I и II законы Г. Менделя.

Моногибридным называется такое скрещивание, при котором родительские пары различаются по одному признаку. В своих опытах Мендель использовал горох: отцовское растение с красными цветками, а материнское — с белыми или наоборот. Родительские организмы, взятые для скрещивания, обозначают латинской буквой Р (рис. 1 и 2).

Рис. 1. Схема моногибридного скрещивания. Наследование пурпурной и белой окраски цветков у гороха: ? — фактор пурпурной; ? — фактор белой окраски цветка

Рис. 2. Схема, иллюстрирующая поведение пары гомологичных хромосом при моногибридном скрещивании: ? — фактор пурпурной окраски цветка; ? — фактор белой окраски

Полученные в результате скрещивания гибриды первого поколения F1 обладали только красными цветками. Следовательно, признак второго родителя (белые цветы) не проявился. Преобладание у гибридов первого поколения признака одного из родителей (красные цветки) Мендель назвал доминированием, а сам этот признак — доминантным («преобладающим»). «Подавляемый» признак (белые цветки) получил название рецессивного.

Феномен преобладания одного из признаков у всех гибридов первого поколения Мендель определил как закон единообразия гибридов первого поколения (I закон Менделя). Он формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу.

При скрещивании однородных гибридов первого поколения между собой во втором поколении F2 Мендель наблюдал появление растений как с доминантными (красные цветки), так и с рецессивными (белые цветки) признаками. Эта закономерность носит название расщепления. И оно оказывалось не случайным, а строго закономерным: 3/4 от общего числа гибридов второго поколения F2 имеют красные цветки, а 1/4 — белые. Иными словами, соотношение числа растений с доминантными и рецессивными признаками составляет 3 : 1. Из этого следует, что рецессивный признак у гибридов F 1 не исчез, а был подавлен и проявился во втором поколении.

Расщепление во втором поколении гибридов было названо Менделем законом расщепления гибридов второго поколения (II закон Менделя). Формулируется следующим образом: при скрещивании гетерозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

Пытаясь дать объяснение выявленным закономерностям, автор теории высказал ряд предположений о механизмах наследования признаков:

> поскольку у гибридов F1 проявляется лишь один признак (доминантный), а второй (рецессивный) отсутствует, но вновь проявляется у гибридов F2, то, следовательно, наследуются не сами признаки, а наследственные факторы (какие-то материальные частицы), их определяющие;

> эти факторы являются постоянными, присутствуют в организме попарно и передаются из поколения в поколение через гаметы, причем в половую клетку попадает лишь один наследственный фактор из пары;

> при слиянии половых клеток в новом организме вновь оказывается пара наследственных факторов (по одному от отцовского и материнского организмов);

> наследственные факторы неравноценны по своей «силе», более «сильный» доминантный подавляет более «слабый» рецессивный (чем и объясняется единообразие гибридов первого поколения F1);

в ходе оплодотворения могут сливаться гаметы, несущие либо одинаковые факторы (только доминантные или только рецессивные), либо разные (одна гамета содержит доминантный, другая — рецессивный). В первом случае у нового организма будет присутствовать пара одинаковых факторов. Мендель назвал такие организмы гомозиготными (либо АА, либо аа). Во втором случае организмы содержат два разных фактора — они гетерозиготные (Аа);

> сочетание доминантных и рецессивных факторов в строго определенных комбинациях обусловливает расщепление признаков в соотношении 3 : 1 у гибридов второго поколения F2.

Теперь вместо слова «фактор» используется «ген». Все предположения, высказанные Менделем о механизме наследования признаков у организмов, получили в ходе развития науки полное подтверждение.

Менделем была предложена и система записи результатов скрещивания с использованием буквенной символики, которой пользуются в генетике до сих пор. Парные наследственные факторы (т. е. аллельные гены) обозначаются одной буквой, при этом доминантный ген — прописной (например, А), а рецессивный — строчной (а).

Для установления генотипа особи с доминантным признаком при полном доминировании применяют анализирующее скрещивание. Для этого данный организм скрещивают с рецессивным гомозиготным по данной аллели. Возможны два варианта результатов скрещивания:

Если в результате скрещивания получается единообразие гибридов первого поколения, то анализируемая особь является гомозиготной, а если в F1, произойдет расщепление признаков 1:1, то — гетерозиготной.

Рассмотрим результаты опытов по моногибридному скрещиванию в виде схемы на основе системы записи, предложенной Менделем (см. рис. 1).

Уже при жизни ученого в работах исследователей указывалось на то, что закономерности наследования признаков при моногибридном скрещивании подчас отличаются от установленных им. Например, при скрещивании растений «ночной красавицы» с красными и белыми цветками все гибриды F1 имеют розовые цветки. А во втором поколении гибридов F2 наблюдается расщепление признака в соотношении 1 : 2 : 1 (растения с красными, розовыми и белыми цветками) (рис. 3).

Рис. 3. Схема неполного доминирования

В этом случае наблюдается промежуточный характер наследования, т. е. у гетерозиготных гибридов (Rr) не проявляется ни доминантный признак (красные цветки), ни рецессивный (белые цветки). Эта закономерность наследования получила название неполного доминирования.

Кроме данного феномена были выявлены и другие закономерности наследования, отличные от законов Менделя. Следовательно, они не являются абсолютными, а имеют ограниченный характер.

В современной генетике существуют понятия менделирующие признаки (наследующиеся по законам Менделя) и неменделирующие (наследующиеся по иным законам). Менделирующих признаков у всех организмов большое число. Немало их и у человека (табл. 8 и рис. 5).

Некоторые менделирующие признаки у человека

Доминантные признаки Рецессивные признаки

xn--90aeobapscbe.xn--p1ai

Помощник для всех

До сих пор мы рассматривали только признаки, контролируемые моногенно. Однако на фенотипическое проявление одного гена обычно влияют другие гены. Зачастую признаки формируются при участии нескольких генов, взаимодействие между которыми отражается в фенотипе.

Примером сложного взаимодействия генов могут служить закономерности наследования системы резус-фактор: резус плюс (Rh + ) и резус минус (Rh − ). В 1939 г. при исследовании сыворотки крови женщины, родившей мертвый плод и имевшей в анамнезе переливание совместимой по АВО группе крови мужа, были обнаружены особые антитела, сходные с получаемыми при иммунизации экспериментальных животных эритроцитами макаки-резус. Выявленные у больной антитела получили название резус-антител, а ее группа крови — резус-отрицательной. Группа крови резус-положительная определяется присутствием на поверхности эритроцитов особой группы антигенов, кодируемых структурными генами, несущими информацию о мембранных полипептидах. Гены, определяющие резус-фактор, находятся в первой паре хромосом человека. Резус-положительная группа крови является доминантной, резус-отрицательная — рецессивной. Резус-положительные люди могу быть гетерозиготными (Rh + /Rh − ) или гомозиготными (Rh + /Rh + ). Резус-отрицательные — только гомозиготными (Rh + /Rh − ).

Позже выяснилось, что антигены и антитела резус фактора имеют сложную структуру и состоят из трех компонентов. Условно антигены резус-фактора обозначают буквами латинского алфавита С, D, Е. На основе анализа генетических данных о наследовании резус-фактора в семьях и популяциях была сформулирована гипотеза о том, что каждый компонент резус-фактора определяется своим геном, что эти гены сцеплены вместе в один локус и имеют общий оператор или промотор, который регулирует их количественную экспрессию. Поскольку антигены обозначаются буквами С, D, E, то такими же строчными буквами обозначают гены, отвечающие за синтез соответствующего компонента. Генетическая структура Rh-комплекса показана на рис. 5.4, где известные к настоящему времени антигены обозначены буквами (антиген d пока не обнаружен).

Генетические исследования в семьях показывают возможность

вера между тремя генами в локусе резус-фактора у гетерозигот. Популяционные исследования выявили разнообразные фенотипы: CDE, CDe, cDE, cDe, CdE, Cde, cdE, cde. Взаимодействия между генами, определяющими резус-фактор, сложные. По всей видимости, главным фактором, определяющим резус-антиген, является антиген D. Он обладает гораздо большей иммуногенностью, чем антигены С и Е. Решающая роль D-антигена в формировании фенотипического проявления резус-фактора хорошо видна при анализе родословных (рис. 5.5). Отрицательный резус-фактор выявляется у людей с генотипом d/d, положительный — у людей с генотипом DD и D/d. У гетерозигот CDe/Cde и Cde/cDe с сочетанием генов Cde в резус-локусе экспрессия фактора D изменяется, в результате чего формируется фенотип D u со слабой реакцией в ответ на введение резус-положительных антигенов. Следовательно, работа генов в резус локусе может регулироваться количественно, и фенотипическое проявление резус-фактора у резус-положительных людей бывает различным: большим или меньшим.

Несовместимость по резус-фактору плода и матери способна стать причиной развития патологии у плода или самопроизвольного выкидыша на ранних сроках беременности. С помощью специальных чувствительных методов удалось выявить, что во время родов около 1 мл крови плода может попадать в кровоток матери. Если мать — резус-отрицательная, а плод — резус-положительный, то после первых родов мать будет сенсибилизирована к резус-положительным антигенам. При последующих беременностях резус-несовместимым плодом титр анти-Rh-антител в ее крови может резко возрасти, и под влиянием их разрушающего действия у плода возникает характерная клиническая картина гемолитической патологии, выражающейся в анемии, желтухе или водянке.

В классической генетике наиболее изученными являются три типа взаимодействия неаллельных генов: эпистаз, комплементарность и полимерия. Они определяют многие наследуемые признаки человека.

Эпистаз — это такой тип взаимодействия неаллельных генов, при котором одна пара аллельных генов подавляет действие другой пары. Различают эпистаз доминантный и рецессивный. Доминантный эпистаз проявляется в том, что доминантный аллель в гомозиготном (А4) или гетерозиготном (Ad) состоянии подавляет проявление другой пары аллелей. При рецессивном эпистазе ингибирующий ген в рецессивном гомозиготном состоянии (аа) не дает возможность проявиться эпистатируемому гену. Подавляющий ген называют супрессором или

ингибитором, а подавляемый — гипостатическим. Этот тип взаимодействия наиболее характерен для генов, участвующих в регуляции онтогенеза и иммунных систем человека.

Примером рецессивного эпистаза у человека может служить «бомбейский феномен». В Индии была описана семья, в которой родители имели вторую (АО) и первую (ОО) группу крови, а их дети — четвертую (АВ) и первую (ОО) (рис. 5.6). Чтобы ребенок в такой семье имел группу крови АВ, мать должна иметь группу крови В, но никак ни О. Позже было выяснено, что в системе групп крови АВО имеются рецессивные гены-модификаторы, которые в гомозиготном состоянии подавляют экспрессию антигенов на поверхности эритроцитов. Например, человек с третьей группой крови должен иметь на поверхности эритроцитов антиген группы В, но эпистатирующий ген-супрессор в рецессивном гомозиготном состоянии (h/h) подавляет действие гена В, так что соответствующие антигены не образуются, и фенотипически проявляется группа крови О. Описанный локус гена-супрессора не сцеплен с локусом АВО. Гены-супрессоры наследуются независимо от генов, определяющих группы крови АВО. Бомбейский феномен имеет частоту 1 на 13 000 среди индусов, говорящих на языке махарати и живущих в окрестностях Бомбея. Он распространен также в изоляте на острове Реюньон. По-видимому, признак детерминирован нарушением одного из ферментов, участвующих в синтезе антигена.

Комплементарность — это такой тип взаимодействия, при котором за признак отвечают несколько неаллельных генов, причем разное сочетание доминантных и рецессивных аллелей в их парах изменяет фенотипическое проявление признака. Но во всех случаях, когда гены расположены в разных парах хромосом, в основе расщеплений лежат цифровые законы, установленные Менделем.

Так, чтобы чтобы человек имел нормальный слух, необходима согласованная деятельность нескольких пар генов, каждый из которых может быть представлен доминантными или рецессивными аллелями. Нормальный слух развивается только в том случае, если каждый из этих генов имеет хотя бы один доминантный аллель в диплоидном наборе хромосом. Если хотя бы одна пара аллелей представлена рецессивной гомозиготой, то человек будет глухим. Поясним сказанное простым

примером. Предположим, что нормальный слух формирует пара генов. В этом случае людям с нормальным слухом присущи генотипы ААВВ, AABb, AaBB, AaBb. Наследственная глухота определяется генотипами: aabb, Aabb, Aabb, aaBb, aaBB. Используя законы Менделя для дигибридного скрещивания, легко рассчитать, что глухие родители (aaBB × AAbb) могут иметь детей с нормальным слухом (АаВb), а нормально слышащие родители при соотвтствующем сочетании генотипов (AaBb × AaBb) с высокой долей вероятности (более 40%) — глухих детей:

Полимерия — обусловленность определенного признака несколькими парами неаллельных генов, обладающих одинаковым действием. Такие гены называются полимерными. Если число доминантных аллелей влияет на степень выраженности признака, полимерия именуется кумулятивной. Чем больше доминантных аллелей, тем более интенсивно выражен признак. По типу кумулятивной полимерии обычно наследуются признаки, которые можно выразить количественно: цвет кожи, цвет волос, рост.

Цвет кожи и волос человека, а также цвет радужной оболочки глаз обеспечивает пигмент меланин. Формируя окраску покровов, он предохраняет организм от воздействия ультрафиолетовых лучей. Существует два типа меланинов: эумеланин (черный и темно-коричневый) и феумеланин (желтый и рыжий). Меланин синтезируется в клетках из аминокислоты тирозина в несколько этапов. Регуляция синтеза осуществляется многими путями и зависит, в частности, от скорости деления клеток. При ускорении митозов клеток в основании волоса образуется феумеланин, а при замедлении — эумеланин. Описаны некоторые формы злокачественного перерождения клеток кожного эпителия, сопровождающиеся накоплением меланина (меланомы).

Все цвета волос, за исключением рыжих, составляют непрерывный ряд от темного до светлого (соответственно уменьшению концентрации меланина) и наследуются полигенно по типу кумулятивной полимерии. Считается, что эти различия обусловлены чисто количественными изменениями в содержании эумеланина. Цвет рыжих волос зависит от наличия феумеланина. Окраска волос обычно меняется с возрастом и стабилизируется с наступлением половой зрелости.

Цвет радужной оболочки глаз определяют несколько факторов. С одной стороны, он зависит от присутствия гранул меланина, а с другой — от характера отражения света. Черный и коричневый цвета обусловлены многочисленными пигментными клетками в переднем слое радужной оболочки. В светлых глазах содержание пигмента значительно меньше. Преобладание голубого цвета в свете, отраженном от переднего слоя радужной оболочки, не содержащей пигмента объясняется оптическим эффектом. Различное содержание пигмента, определяет весь диапазон цвета глаз.

По типу кумулятивной полимерии наследуется также пигментация кожи человека. На основе генетических исследований семей, члены которых имеют разную интенсивность кожной пигментации, предполагается, что цвет

кожи человека определяют три или четыре пары генов.

Полимерные гены, как правило, обозначают одинаковыми буквами, чтобы подчеркнуть однонаправленность их действия. При формировании признака не важно, какой паре генов принадлежат доминантные аллели, важно их количество. В таком случае генотип негра условно можно записать АААААА, а генотип белого — аааааа. Светлокожие негры будут иметь генотип АААААа, АаАААА, или другие сочетания А и а. Мулатам соответствует генотип АаАаАа, причем, чем больше количество а, тем светлее их кожа. Если упростить задачу и обозначить генотип, определяющий цвет кожи человека не тремя парами генов, а двумя, то легко убедиться, что в браке людей с противоположным -цветом кожи все дети будут мулатами:

Р: АААА × аааа

F1: АаАа — мулаты

В браке двух мулатов АаАа × АаАа вероятно рождение детей с разным цветом кожи

— светлокожие негры (АААа), 4\16

— светлокожие мулаты (Аааа), 4\16

Таким образом, с определенной долей вероятности родители могут иметь детей с более светлой или более темной, чем у них, кожей, более светлыми или более темными волосами и глазами. Поскольку и рост наследуется по типу кумулятивной полимерии, то дети могут быть и выше, и ниже, чем родители.

Признание принципа взаимодействия генов наводит на мысль о том, что все гены так или иначе взаимосвязаны в своем действии. Если один ген оказывает влияние на работу других генов, то он может влиять на проявление не только одного, но и нескольких признаков. Такое множественное действие гена называют плейотропией. Наиболее ярким примером плейотропного действия гена у человека является синдром Марфана, уже упоминавшаяся аутосомно-доминантная патология. Арахнодактилия («паучьи» пальцы) — один из симптомов синдрома Марфана. Другими симптомами являются высокий рост из-за сильного удлинения конечностей, гиперподвижность суставов, ведущий к близорукости, подвывих хрусталика и аневризм аорты. Синдром с одинаковой частотой встречается у мужчин и женщин. В основе указанных симптомов лежит дефект развития соединительной ткани, возникающий на ранних этапах онтогенеза и приводящий к множественным фенотипическим проявлениям.

Плейотропным действием обладают многие наледственные патологии. Определенные этапы метаболизма обеспечивают гены. Продукты метаболических реакций, в свою очередь регулируют, а возможно, и контролируют другие метаболические реакции. Поэтому нарушения метаболизма на одном этапе отразятся на последующих этапах, так что нарушение экспрессии одного гена окажет влияние на несколько элементарных признаков.

genetika-cheloveka.odn.org.ua

Закономерности наследования признаков

Главная > Закон >Медицина, здоровье

Закономерности наследования признаков

1. Открытие Г. Менделем законов независимого наследования.

? – Почему Мендель, не будучи биологом, открыл законы наследования, хотя до него это пытались сделать много талантливых учёных?

(История генетики – повторить!)

Научный период генетики начался с 1900 г. , когда были переоткрыты законы Менделя.

Мендель открыл основные закономерности наследования признаков в поколениях в 1866 г. Опубликовал статью «Опыты над растительными гибридами» в Трудах общества естествоиспытателей в г. Брюнне (ныне Брно), которая не привлекла внимания современников. В настоящее время законы Менделя проверены на громадном числе растительных и животных форм. Мендель заложил фундамент представлений о дискретном характере наследственного вещества и о его распределении при образовании половых клеток у гибридов. Глубокое проникновение в проблему и чёткая методология экспериментов обеспечили Менделю успех там, где его предшественники терпели неудачу. Он в каждом эксперименте концентрировал внимание на одном признаке, а не на растении в целом, отбирал те признаки, по которым растения чётко отличались. Прежде чем скрещивать растения между собой, он убеждался, что они принадлежат чистым линиям.

Г. Мендель ввёл символы: А – для доминантного, а – для рецессивного признака в гомозиготном и гетерозиготном состоянии.

Доминантный признак – преобладающий признак, проявляется в гомозиготном и гетерозиготном состоянии определяющего его гена и подавляющий развитие другого признака.

Рецессивный признак – признак, передаваемый по наследству, но не проявляющийся в гетерозиготном состоянии определяющего его гена.

(Законы Менделя и их цитологические основы повторить).

Законы наследования носят универсальный характер и не зависят от систематического положения организма и сложности его строения. Используя формулу расщепления, можно рассчитать численность и сорт образующихся гамет и возможных вариантов их сочетаний при оплодотворении у гибридов.

2. Доминантные и рецессивные признаки у человека.

Наследственность человека подчиняется тем же биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых существ. У человека, как и у других организмов, размножающихся половым путём, встречаются доминирующие и рецессивные признаки.

В силу целого ряда причин наследственность человека трудно поддаётся изучению:

Невозможность постановки экспериментов по скрещиванию, подбор родительских пар и др.;

Медленная смена поколений и небольшое число детей в каждой семье;

Большое число хромосом и генов;

Биологическая и социальная ценность каждого индивидуума.

Гибридологический анализ неприменим к человеку.

Наследование некоторых признаков было описано ещё в 18 веке. Современная антропогенетика пока имеет сведения не обо всех, а о редко встречающихся признаках, многие из которых наследуются по законам Менделя.

3. Основные понятия, используемые при скрещивании.

Гомозигота – диплоидная клетка (особь), имеющая в гомологичных хромосомах одинаковые аллели данного гена (доминантная – АА, рецессивная – аа) и не дающая расщепления.

Гетерозигота – диплоидная клетка (особь),имеющая в гомологичных хромосомах разные аллели данного гена (Аа) и дающая расщепление.

Термины принадлежат английскому генетику Уильяму Бэтсону, который в начале 20-го века сформулировал гипотезу Менделя как «закон чистоты гамет». Гены в гетерозиготе не смешиваются, оставаясь в «чистоте», и могут проявляться в последующих поколениях.

Самцы и самки большинства организмов различаются хромосомным набором соматических и половых клеток. Одинаковые (идентичные) хромосомы в кариотипе клеток мужчин и женщин – аутосомы и разные (неидентичные) хромосомы – гетеросомы (аллосомы), или половые хромосомы. При определении пола у человека клетки женщин содержат гомологичные, одинаковые половые хромосомы и могут быть гомозиготны или гетерозиготны по генам, расположенным в половых хромосомах ХХ, а мужчины гемизиготны (от греч. геми – полу), у них разные половые хромосомы, т. е. они имеют одну Х-хромосому, а другую Y-хромосому. Таким образом, в состав нормальных кариотипов мужчин и женщин входит 44 аутосомы и 2 аллосомы: пары Х-хромосом у женщин и ХY-хромосом у мужчин. Цитогенетики показали, что при сперматогенезе аллосомы Х и Y либо совсем не конъюгируют, либо соединяются лишь одним концом. Поэтому наследование признаков, гены которых расположены в половых хромосомах, происходит по-разному у женщин и мужчин.

Наследственными факторами, передаваемыми родителями потомству, являются гены. Пара генов, отвечающих за проявление альтернативных (взаимоисключающих) признаков, называется аллельные гены (аллель).

Аллельные гены (аллель) – пара генов (Аа), расположенных в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и контролирующих развитие альтернативных признаков.

Неаллельные гены лежат в разных локусах гомологичных хромосом или в разных хромосомах и отвечают за проявление разных признаков.

Аллель от греч. allelon – другой, иной – одна из двух и более альтернативных форм гена, имеющая определённую локализацию на хромосоме и уникальную последовательность нуклеотидов.

Механизм передачи потомству качественных характеристик.

Передачу потомству качественных характеристик лучше рассматривать сначала на наиболее простых случаях. Таковым является наследование, зависящее от одного гена — моногенное наследование и передающееся по законам Менделя. Например, система резус-фактора крови.

«Резусположительные» свойства крови детерминированы доминантным геном Rh+, а «резусотрицательные» обусловлены рецессивным геном rh-; кровь «резусположительных» и «резусотрицательных» людей несовместима.

При браке мужчины, обладающего геном Rh+, и женщины с генами rh-rh- может образоваться при гетерозиготности отца (или непременно образуется при гомозиготности) «резусположительный» плод. Развитие такого эмбриона в теле «резусотрицательной» матери приводит к резус-конфликту. Этот конфликт не слишком тяжёлый при первой беременности, становится трагическим при второй и последующих, так как концентрация антител против чужеродных для матери «резусположительных» свойств крови плода возрастает. Это приводит к спонтанному аборту, мёртворождению, гибели новорождённого от гемолитической болезни в первые дни жизни или умственной отсталости выжившего ребёнка. Спасти ребёнка можно лишь полной заменой крови. Знание генетики даёт возможность заранее планировать и осуществлять полное обменное переливание крови ребёнку.

Типы наследования менделирующих признаков у человека.

1) Аутосомно-доминантный тип наследоапния. Это наследование доминантных признаков, сцепленных (локализованных) с аутосомами. Характеризуется значительной фенотипической изменчивостью от едва заметного до чрезмерно интенсивного проявления признака. Один из родителей в браке гетерозиготен или гомозиготен по патологическому гену – АА или Аа, другой гомозиготен по нормальному аллелю – аа. Варианты генотипов потомства Аа,Аа,аа,аа. Каждый будущий ребёнок, независимо от пола в 50% случаев имеет вероятность получить от больного родителя аллель А и быть поражённым.

Критерии родословных аутосомно-доминантного типа наследования:

заболевание проявляется в каждом поколении – «вертикальный тип»;

каждый ребёнок родителя, больного А-Д заболеванием, имеет 50%-ный риск унаследовать его;

непоражённые дети больных родителей свободны от мутантного гена и имеют здоровых детей;

заболевания наследуются лицами мужского и женского пола одинаково часто и со сходной клинической картиной.

2). Аутосомно-рецессивный тип наследования. Это наследование рецессивных признаков, сцепленных с аутосомами. Заболевания с этим типом наследования проявляются только у гомозигот — аа, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей-гетерозигот Аа. Болезнь протекает более тяжело, чем при А-Д типе наследования, так как «пораженными» будут оба аллеля данного гена. Вероятность встречи двух носителей А-Р гена значительно возрастает в случае кровного родства супругов.

Критерии родословных аутосомно-рецессивного типа наследования:

больные дети рождаются у здоровых фенотипически родителей, которые являются гетерозиготными носителями патологического гена;

заболевание не зависит от пола ребёнка;

повторный риск рождения ребёнка с А-Р заболеванием составляет 25%;

«горизонтальное» распределение больных в родословной, т. е. пациенты встречаются в пределах потомства одной родительской пары;

в браке двух поражённых родителей все дети будут больны.

в браке поражённого индивида и гетерозиготного носителя того же мутантного аллеля риск для будущих детей составит 50% (псевдодоминирование).

По А-Р типу наследуется абсолютное большинство наследственных заболеваний обмена веществ (ферментопатий).

3). Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.

Гены, локализованные в половых хромосомах, по-разному распределяются у мужчин и женщин. У женщин имеются две Х-хромосомы и она, унаследовав патологический аллель, будет гетерозиготной, а мужчина – гемизиготным. Этим определяются основные различия в частоте и тяжести поражения различных полов при Х-сцепленном наследовании, как доминантном, так и рецессивном.

Доминантный Х-сцепленный тип наследования — это наследование доминантных признаков, детерминированных генами, сцепленными с Х-хромосомой. Заболевания встречаются в 2 раза чаще у женщин, чем у мужчин. Больные мужчины передают аномальный ген Х А всем своим дочерям и не передают сыновьям. Больная женщина передаёт Х-сцепленный доминантный ген Х А половине своих детей независимо от пола.

Критерии родословных Х-сцепленного доминантного типа наследования:

болезнь встречается у женщин в родословных примерно в 2 раза чаще;

больной мужчина передаёт мутантный аллель всем своим дочерям и не передаёт сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-хромосому;

больные женщины передают мутантный аллель 50% своих детей независимо от пола

женщины в случае болезни страдают менее тяжело – они гетерозиготны, чем мужчины – они гемизиготны.

При крайней степени выраженности индивиды женского пола — больные живут, мужского пола гибнут ещё внутриутробно.

Рецессивный Х-сцепленный тип наследования — это наследование рецессивных признаков, детерминированных генами, сцепленными с Х-хромосомой. Заболевание или признак всегда проявляется у мужчин, имеющих соответствующий ген Х а , а у женщин – только в случаях гомозиготного состояния при генотипе Х а Х а (что наблюдается крайне редко).

Критерии родословных Х-сцепленного рецессивного типа наследования:

заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;

признак передаётся от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей половине его внуков;

заболевание никогда не передаётся от отца к сыну;

в браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей будут больны, 50% дочерей будут носителями, 50% сыновей также будут больны, а 50% сыновей – здоровые.

Y-сцепленное, или голандрическое, наследование.

В этой хромосоме локализованы около 20 генов, определяющих развитие семенников, отвечающие за сперматогенез, контролирующие интенсивность роста, определяющие оволосение ушной раковины, средних фаланг кистей и др. Признак передаётся от отца только мальчикам. Патологические мутации, обусловливающие нарушение формирования семенников или сперматогенеза, не наследуются в связи со стерильностью их носителей.

4). Митохондриальная или цитоплазматическая наследственность.

Кольцевая молекула ДНК митохондрий содержит 16 569 тыс. пар оснований. Митохондрии наследуются ребёнком от матери с цитоплазмой ооцитов, поэтому заболевание передаётся от матери всем детям независимо от пола ребёнка; больные отцы не передают заболевание детям, все дети будут здоровыми и передача заболевания прекращается. Мутации митохондриальной ДНК обнаруживаются при около 30 различных заболеваний: атрофия зрительного нерва (синдром Лебера), митохондриальная миоэнцефалопатия и др.

Доминирование приводит к тому, что по наблюдаемому признаку не всегда можно судить о генетической структуре организма, т. е. о его генах и генотипе.

Ген – независимо комбинирующаяся дискретная материальная единица наследственности (участок ДНК), ответственная за развитие одного признака (одного белка).

Генотип – двойной набор генов, наследственная конституция особи, программа, определяющая развитие особи. Формулы АА, Аа, аа выражают генотип организма, причём генотипы АА и Аа имеют одинаковые фены и фенотип.

Фен (признак) – какое либо качество организма, по которому можно отличить один организм от другого.

Фенотип – совокупность признаков и свойств организма, формирующихся в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой.

Расщепление по генотипу и фенотипу как правило не совпадает.

Форма взаимодействия аллельных генов доминантность и рецессивность часто упрощена. Есть факты, указывающие на существование других форм межгенных взаимоотношений в системе генотипа.

Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование (например, при наследовании IV группы крови АВ).

Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия, плейотропия).

При полном доминировании рецессивный аллель полностью подавляется доминантным, при неполном доминировании фенотип имеет среднюю степень выраженности признака между рецессивным и доминантным – промежуточный характер наследования признака. Кодоминирование рассматривается при множественном аллелизме.

7. Множественные аллели. Наследование групп крови.

Множественный аллелизм – это явление, когда один признак (проявляющийся в нескольких формах) контролируется не одной парой аллельных генов, а несколькими аллелями генов, т. е. существует несколько аллеломорфных состояний одного гена, среди которых могут быть несколько доминантных или рецессивных аллелей.

Пример: наследование групп крови у человека контролируется геном Ii (изогемагглютиноген), представленным тремя аллелями – А, В, О. Аллели А и В – доминантные, О – рецессивный.

Группы крови системы АВО открыты в начале ХХ века австрийским учёным К. Ландштейнером при изучении поведения эритроцитов в сыворотке крови разных людей. Он обратил внимание, что при переливании крови эритроциты у одних людей распределяются равномерно, а у других склеиваются. Используя разные комбинации, он обнаружил три группы крови, I, II, III, а IV была установлена позже.

(таблица наследования групп крови, решение задач)

Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках.

Проявление взаимодействия неаллельных генов выражается в количественных и качественных признаках.

Качественные признаки это окраска шерсти, цветков, группы крови, жирность молока, они контролируются генотипом и не зависят от внешней среды. Они характеризуются эпистатическим и комплементарным взаимодействием неаллельных генов.

Эпистаз – подавление генов одной пары, генами другой, неаллельной им пары. Эпистатический ген – подавляющий, может быть как доминантным так и рецессивным. Гипостатический ген – подавляемый. Пример эпистаза наследование цвета шерсти у домашних кроликов (бел. + бел = сер; сер. + сер. = сер., бел., чер.)

Комплементарность – признак, контролируемый неаллельными генами, проявляется от взаимодействия продуктов этих генов, которые взаимно дополняют друг друга. Пример – наследование окраски околоцветника у душистого горошка, А – ген, определяющий развитие пропигмента,который превращается в пигмент под воздействием особого фермента, В – ген, отвечающий за синтез этого фермента. У особей с генотипом ааВВ – есть фермент, нет пропигмента. У особей с генотипом ААвв – есть пропигмент, нет фермента. У обеих форм цветки белые. Если их скрестить между собой, то у потомства цветки будут красного цвета, т. к. генотип особей будет дигетерозиготным АаВв, у них в клетках будет и пропигмент, и фермент, превращающий этот пропигмент в пигмент.

Количественные признаки это рост, масса, удойность, яйценоскость и количество молока, зависят в своём проявлении от внешней среды и наследуются как модификации признака, его норма реакции, тип реакции генотипа на внешнюю среду. Т. е. наследуются как размах фенотипической изменчивости. Они характеризуются полимерным и плейотропным действием генов.

Плейотропия – независимое или автономное действие гена в разных органах и тканях, влияние одного гена на формирование нескольких признаков (например, при серповидно-клеточной анемии, синдроме Марфана пораженными оказываются многие органы и ткани).

Полимерия – явление, когда много генов определяют развитие одного признака, т. е. признаки определяются сочетанием аллелей нескольких генов. Проявление признака зависит от числа неаллельных доминантных генов, которые действуют в одном направлении. Действие генов суммируется, а фенотип проявления признака тем сильнее, чем больше генов. Например, цвет кожи у человека зависит от действия трёх пар генов, генотип людей негроидной расы ААВВСС, европеоидной – ааввсс, средних мулатов АаВвСс, мулаты бывают светлые и тёмные.

Проявления генов характеризуют такие понятия как пенентрантность и экспрессивность.

Пенетрантность – это проявляемость гена, частота проявления гена у носителей этого гена. Степень пенетрантности зависит от условий внешней среды. При 100%-ой пенетрантности у всех носителей гена отмечается его клинические (фенотипические) проявления. Если действие гена проявляется не у всех его носителей, говорят о неполной пенетрантности. При неполной пенетрантности в родословной с А-Д типом наследования может быть пропуск поколения, т. е. ситуация, когда фенотипически поколения «проскальзывают», в родословной есть индивиды, имеющие поражённого предка, имеющие поражённых потомков, а у самих при этом признак фенотипически не проявляется.

Экспрессивность – степень фенотипического выражения признака. При отсутствии изменчивости признака, контролируемого данным аллелем, говорят о постоянной экспрессивности, в противном случае – об изменчивой или вариабельной. Группа крови – признак с постоянной экспрессивностю, цвет глаз – признак с вариабельной экспрессивностью.

9. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана.

Основные положения сформулированы на основании открытий Томаса Моргана и его сотрудников:

1). Гены находятся в хромосомах. Каждая пара хромосом представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида организмов равно числу пар гомологичных хромосом (у дрозофилы – 4 гр. сцепления, у человека – 23).

2). Каждый ген в хромосоме занимает отдельное место – локус, Гены в хромосомах расположены линейно.

3). Между гомологичными хромосомами может происходить перекрёст (кроссинговер), приводящий к обмену аллельными генами и проявлению новых рекомбинантных сочетаний признаков.

4) Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосомах. Чем дальше друг от друга находятся гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер.

5). Изучая частоту кроссинговера между аллельными генами, можно выяснить порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между ними, т. е. составить генетическую карту хромосом.

Карты хромосом человека.

Генетическая карта хромосомы – схема относительного расположения генов, входящих в состав одной хромосомы и принадлежащих к одной группе сцепления.

Закон сцепленного наследования (з – н Моргана)

Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе (сцепленно), образуя группу сцепления.

Выражается в условных единицах – морганидах (расстояние между локусами генов с частотой кроссинговера в 1%).

На генетической карте показано относительное расположение генов и других генетических маркеров на хромосоме, а также относительное расстояние между ними. Генетическим маркером для составления карты потенциально может быть любой наследуемый признак – цвет глаз, длина фрагментов ДНК. Главное при этом – наличие легко выявляемых межиндивидуальных различий рассматриваемых маркеров.

11. Понятие о полигенном наследовании.

Некоторые признаки зависят от многих генов в своём проявлении или определяются сочетанием аллелей нескольких генов – полимерия Полимерные гены с однозначным действием могут определять как колличественные так и качественные признаки. Они обусловлены действием многих генов, каждый из которых оказывает небольшое влияние на степень экспрессии данного признака. Такие признаки называются полигенные, а гены полимерными.

Любой из генов, входящих в «комплекс предрасположенности», оказывает малое, но суммирующее влияние на формирование предрасположенности к заболеванию. Проявится ли оно, и как тяжело будет протекать, зависит от числа генов и средовых факторов.

Таким образом, наследуются не отдельные гены, а «генотипическая среда», действие каждого гена зависит от других генов, от их взаимодействия.

works.doklad.ru

Еще по теме:

  • Иска божия Искра божия (божья) Фразеологический словарь русского литературного языка. — М.: Астрель, АСТ . А. И. Фёдоров . 2008 . Смотреть что такое "Искра божия (божья)" в других словарях: Святая искра — ИСКРА БОЖИЯ (БОЖЬЯ) у кого, в ком. Устар. Экспрес. […]
  • Слышать видеть и обидеть гнать держать и ненавидеть правило Азбучные истины Летнее чтение Цитаты о языке Пословицы и поговорки Запоминалки «Запоминалки» – это короткие мнемонические фразы, облегчающие запоминание информации путем образования искусственных ассоциаций. Если вы знаете интересные запоминалки, […]
  • Страховка жизни и имущества Ипотечное страхование "РЕСО-Ипотека" - это комплексное страхование: 1) жизни и здоровья заемщика ►при наступлении страхового случая РЕСО-Гарантия выплатит банку непогашенную часть кредита и проценты по нему в случае смерти или утраты общей […]
  • Ссылки на патент ССЫЛКА НА ПАТЕНТ Как сослаться на патентный документ В некоторых диссертациях необходимо ссылаться на патенты. При этом ссылаться на них необходимо в соответствии с государственными стандартами ― ГОСТом 7.1–2003 «Библиографическая запись. […]
  • Поля заявления Письмовник Деловое письмо Этот вид документов состоит из следующих реквизитов: Схема расположения реквизитов заявления: Прошу принять меня на должность начальника бюро корреспонденции. В 1979 году я окончила Московский государственный […]
  • Правило написания тончайший Правило написания тончайший Приведённый свод правил русского правописания 1956 года действует до сих пор. Гласные после шипящих и ц § 1. После ж, ч, ш, щ не пишутся ю, я, ы, а пишутся у, а, и , например: чудо, щука, час, роща, жир, шить. Буквы ю и […]